性连锁鱼鳞病

2014-01-28 【我要预约】 【在线咨询】 编辑人员:华医堂医院

  性连锁鱼鳞病又称黑鱼鳞病,是一种X连锁隐性遗传鱼鳞病。一般只限为男性,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,其发病率为两千分之一。外表多表现为角化过度,颗粒层正常或稍增厚,汗腺减少。

  性连锁鱼鳞病的临床表现

  ①全身皮肤易被累及。出生时或出生后不久发病,除手掌和足底外,全身皮肤都被累及。腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱外,因相对较潮湿,损害稍轻。

  ②与寻常型鱼鳞病相似。皮肤损害虽然与寻常性鱼鳞病相似,但远较后者更严重。在寒冷干燥季节,堆积极厚的污褐色角质鳞屑块,犹如全身披挂一副黑色的铠甲。

  ③随时间可减轻。随年龄增长,颈、面、头皮等外损害可能减轻,但腹及下肢变得更加严重。炎热潮湿季节虽可缓解,但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。

  ④疾病伴随终生。上臂、大腿外不出现毛囊性角质化丘疹。掌跖纹与常人无异,也不发生掌跖角化过度。

  另外需要注意的是,近半数的患者,经裂隙灯检查,可发现角膜深部,即角膜后壁及后弹力层上有散在浑浊点。不少患者伴有性器官发育异常。患者体格发育较差,身体常较同龄人瘦小。很多患者的母亲(即携带者)在胫前有轻度的病变。

  此病为性连锁隐性遗传,其遗传特点为:

  1) 该病一般只限男性,女性患者又有纯合体表现的性状罕见;

  2) 男性患者会把突变基因传给他的所有女儿,因此这些女儿100%都是基因携带者;

  3) 女性携带者所生的儿子,有50%接受该基因出现症状;想对性连锁鱼鳞病的遗传了解的更详细吗?点击此处,问问专家吧!

  4) 女性携带者所生的女儿,有50%为该基因携带者;

  5) 突变基因决不会从父亲直接传递给儿子,此性状决不会传给儿子;

  6) 携带者女性一般不患病,但某些可能有轻度表现。

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